Djetetu s izuzetno rijetkim i po život opasnim genetskim poremećajem ljekari su prvi put uspjeli prepraviti DNK, što bi moglo otvoriti put prema personalizovanijim terapijama temeljenima na modifikovanju gena. Nezavisni stručnjaci nazvali su ovo otkriće izvanrednim. Ljekari su uspjeli izliječiti težak poremećaj od kojeg boluje samo jedna osoba na 1,3 milion a i od kojeg polovina oboljelih umire u ranom djetinjstvu.

Foto: Ilustracija/Pixabay

Djevojčica poznata pod imenom K.J. rođena je s poremećajem poznatim kao nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze 1 ili CPS1. Amonijak nastaje u tijelu kada se proteini obrađuju u jetri. Enzim u jetri trebao bi taj amonijak razgraditi u ureu koja se zatim može izlučiti iz tijela mokraćom, piše The Times.

U iščekivanju transplantacije jetre moguća je i smrt

No kod osoba s nedostatkom CPS1 taj se amonijak ne razgrađuje pravilno i može se nakupljati do toksičnih nivoa. Novorođenče s tim stanjem često mora čekati dok ne poraste dovoljno za transplantaciju jetre i možda će morati živjeti na ishrani s niskim udjelom proteina tokom čekanja, ali mogu umrijeti prije nego što dobiju priliku jer visok nivo amonijaka može uzrokovati prestanak rada organa i oticanje mozga.

Istraživači iz Dječje bolnice u Filadelphiji (CHOP) i Perelmanovog medicinskog fakulteta Sveučilišta Pennsylvania koristili su tehniku uređivanja gena CRISPR koja može izvršiti precizne izmjene u DNK unutar živih stanica, mijenjajući njezin kod "slovo po slovo".

Ispravili su grešku koja je uzrokovala nedostatak CPS1 i koristili su sićušne masne čestice kako bi dostavili ispravljene stanice u jetru. To je prvi put da je tehnologija uređivanja gena upotrijebljena za stvaranje posebno prilagođene terapije za jednog pacijenta s tačno određenom mutacijom, umjesto da se ta tehnika koristi za rješavanje više različitih mutacija koje uzrokuju određenu bolest.